Соловкова Д.А.

Изменчивость

Изменчивость — это способность организмов изменяться под воздействием внешних или внутренних факторов. Выделяют два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая изменчивость

Она затрагивает фенотип, генотип остается неизменным. Фенотипическая изменчивость делится на случайную и модификационную. Случайная изменчивость возникает из-за действия на организм различных факторов внешней среды. Она не носит приспособительного характера и может затрагивать различные признаки.

Модификационная — это разнообразие фенотипов, возникающих у особей под влиянием внешних факторов. В сходных условиях среды она носит групповой и обратимый характер (например, в коже всех людей европеоидной расы под влиянием УФ-лучей синтезируется защитный пигмент — меланин).

Проявление модификационной изменчивости ограничено нормой реакции. Норма реакции — это те пределы, в которых возможно изменение признака у данного
генотипа. На основании нормы реакции можно построить вариационный ряд, отражающий изменения признака в данной популяции. Например, если измерить рост всех учеников в классе, то можно построить вариационный ряд и определить норму реакции этого признака среди данной группы.

В отличие от модификаций, норма реакции передается по наследству. Границы нормы реакции сильно различаются у разных организмов и у разных признаков. Например, количество молока (удой) имеет широкую норму реакции, а жирность молока — узкую.

Модификации всегда направлены, а их интенсивность пропорциональна силе и продолжительности действия фактора внешней среды.

Генотипическая изменчивость

Это изменчивость, связанная с изменением генотипа. Она передается потомству
от родителей. Различают комбинативную и мутационную генотипическую изменчивость.

Комбинативная изменчивость

Это появление новых комбинаций признаков у потомства по сравнению с родительскими формами. Она связана с половым размножением. Причины комбинативной изменчивости:

• случайное сочетание негомологичных хромосом после их расхождения в анафазе первого деления мейоза. Вероятность таких сочетаний для человека состав-
  ляет 2²³;
• кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом;
• случайный подбор родительских пар;
• случайная встреча гамет при оплодотворении — невозможно заранее предсказать, какой именно сперматозоид сольется с яйцеклеткой.

Комбинативная изменчивость приводит к появлению многочисленных новых комбинаций признаков, что повышает генетическую разнородность популяций.

Мутационная изменчивость

Мутация — это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие генотип целиком или его определенную часть. Термин «мутация» был предложен в 1901 г. Гуго де Фризом.

Рассмотрим классификацию мутаций.

• Соматические и генеративные мутации. Соматические мутации происходят
  в клетках тела и передаются потомству при бесполом или вегетативном размножении. Примерами являются пятна иной окраски на шкуре овец, пигментные пятна кожи. Генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются по наследству при половом размножении.
• По масштабу изменения генотипа выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные (точковые) мутации — это изменение последовательности нуклеотидов внутри гена. Причинами генных мутаций являются выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов. В результате этого изменяется порядок триплетов, и синтез нормального белка становится невозможным.

Хромосомные мутации (аберрации) — это изменение структуры и строения хромосом. При хромосомных мутациях число хромосом не меняется. Выделяют следующие виды хромосомных мутаций (АБВГДЕЖ — норма; А, Б, В и т. п. — отдельные гены):

• АББВВГДЕЖ — дупликация — удвоение участка хромосомы;
• АБЕЖ — делеция — утрата хромосомой крупного участка;
• АБВГNMLP — транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую негомологичную;
• ГДЕЖАБВ — инсерция — перенос участка одной хромосомы в другое место этой же хромосомы;
• АГВБДЕЖ — инверсия — обращение участка хромосомы на 180°.

Геномные мутации — это изменение числа хромосом.

• Полиплоидия — это кратное увеличение набора хромосом: 3n — триплоид; 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид и т. д. Чаще всего встречаются у растений. Полиплоидные формы более жизнеспособны и плодовиты. У животных и человека полиплоидия встречается гораздо реже. Например, некоторые клетки печени полиплоидны; они обладают большими функциональными возможностями. С возрастом число полиплоидных клеток увеличивается.
• Анеуплоидия — это увеличение или уменьшение диплоидного набора хромосом на одну, реже на две хромосомы. Так, синдром Дауна — анеуплоидная мутация (у больного в кариотипе наблюдается 47 хромосом).
• Гаплоидия — это уменьшение числа хромосом в соматических клетках до
  гаплоидного набора, т. е. вдвое. Этот тип мутаций чаще всего встречается
  у низших растений и грибов. Растения с таким набором характеризуются мелкими размерами, пониженной жизнеспособностью и бесплодием.
• Спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают у организмов под действием случайных мутагенных факторов. Частота спонтанных мутаций одинакова для всех живых организмов: одна мутация на 100 000 генов. Мутации, специально вызванные какими-либо факторами, называют индуцированными.
• Доминантные и рецессивные мутации. Доминантные мутации (например, полидактилия — многопалость у человека) контролируются доминантным геном, поэтому всегда проявляются фенотипически. Рецессивные мутации кодируются рецессивным геном и проявляются у организма только в том случае, если он гомозиготен по этим генам. Большинство мутаций относится к рецессивным.
• По значению для естественного отбора мутации делятся на полезные, нейтральные и вредные. Полезные мутации способствуют развитию признаков, обеспечивающих организму преимущества в выживании и размножении. Нейтральные мутации в данных условиях среды на выживаемость организма не действуют, но при изменении условий они могут становиться вредными или полезными. Вредные мутации понижают жизнеспособность организмов. Среди них встречаются летальные мутации, которые приводят к гибели. Если вредные мутации контролируются рецессивными генами, то они могут накапливаться в генофонде популяции, т. к. их проявление возможно только у организмов, гомозиготных по рецессивному гену.

Также проявление мутаций может зависеть от внешних факторов. Например,
у дрозофилы есть ген, который при температуре +30 °С вызывает 100%-ную
гибель организмов, а при температуре 0 °С все мухи, имеющие этот ген, выживают.

Мутагены

Это факторы, вызывающие мутации. Выделяют три группы мутагенов.

К физическим мутагенам относятся длительное воздействие высоких температур и все виды излучений (УФ-лучи, рентгеновские лучи, гамма-излучение, космическое излучение). Химические — это различные вещества, к которым относятся алкалоиды, соли тяжелых металлов, азотистая кислота. Также мутагенным действием могут обладать пестициды, некоторые пищевые красители, консерванты и лекарства, поэтому их применение должно находиться под строгим контролем. Биологические — это вирусы и некоторые белки.

Все мутагены имеют ряд общих свойств: они универсальны (действуют во всех живых организмах), у них отсутствует нижний порог мутационного действия (т. е. способны вызывать мутации в любых малых дозах).

Открытие мутагенов создало предпосылку для их искусственного использования — прежде всего, в селекции. С их помощью созданы новые сорта и штаммы. Впервые для искусственного получения мутаций использовали рентгеновские лучи (опыт проводился на дрозофиле). В настоящее время ведутся работы по созданию методов направленного воздействия мутагенов на определенные гены.

Закон гомологических рядов

Н. И. Вавилов, изучая мутационную изменчивость у культурных и диких растений (в основном — на злаках), открыл, что она протекает у генетически близких видов и родов параллельно. В результате этого у разных форм возникают сходные мутации, которые Вавилов назвал гомологическими рядами наследственной изменчивости. Это позволило ему сформулировать закон, названный законом гомологических рядов: близкородственные виды и роды благодаря большому сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью. Этот закон иногда называют «таблицей Менделеева в биологии».